Дефицит WNT4 — это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает только женщин. Оно приводит к недоразвитию, а иногда и полному отсутствию матки и влагалища. Дефицит WNT4 вызван мутациями гена WNT4. При этом заболевании в крови пациенток обнаруживается аномально высокий уровень андрогенов, что может послужить причиной развития вторичных мужских половых признаков, таких как рост волос на лице и груди по мужскому типу. У женщин с этим заболеванием отсутствуют менструальные циклы (первичная аменорея), но молочные железы развиваются по женскому типу. Дефицит WNT4 связан, но отличается от Синдрома Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. У некоторых женщин, у которых был первоначальный диагноз МРКХ, в дальнейшем диагностируют дефицит WNT4. Большинство женщин с синдромом МРКХ не имеют генетических мутаций гена WNT4.
Сравнение со схожими по симптоматике заболеваниям
МРКХ/MURCS Атрезия влагалища Дефицит WNT4 АИС
Верняя часть влагалища Отсутствует Вариабельно Отсутствует Отсутствует
Матка Отсутствует Есть Отсутствует Отсутствует
Гонады Яичники Яичники Маск-ный яичник Тестикулы
Развитие груди Нормальное Нормальное Нормальное Нормальное
Степень оволосения Нормальное Нормальное Нормальное Частично
Гиперандрогенизм Нет Нет Да Нет
Кариотип 46,XX 46,XX 46,XX 46,XY
