Дефицит WNT4 — это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает только женщин. Оно приводит к недоразвитию, а иногда и полному отсутствию матки и влагалища. Дефицит WNT4 вызван мутациями гена WNT4. При этом заболевании в крови пациенток обнаруживается аномально высокий уровень андрогенов, что может послужить причиной развития вторичных мужских половых признаков, таких как рост волос на лице и груди по мужскому типу. У женщин с этим заболеванием отсутствуют менструальные циклы (первичная аменорея), но молочные железы развиваются по женскому типу. Дефицит WNT4 связан, но отличается от Синдрома Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. У некоторых женщин, у которых был первоначальный диагноз МРКХ, в дальнейшем диагностируют дефицит WNT4. Большинство женщин с синдромом МРКХ не имеют генетических мутаций гена WNT4.

                                                                   Сравнение со схожими по симптоматике заболеваниям
                                                     МРКХ/MURCS                       Атрезия влагалища    Дефицит WNT4                       АИС
Верняя часть влагалища          Отсутствует                               Вариабельно              Отсутствует                 Отсутствует
Матка                                            Отсутствует                               Есть                             Отсутствует                  Отсутствует
Гонады                                          Яичники                                    Яичники                     Маск-ный яичник       Тестикулы
Развитие груди                           Нормальное                              Нормальное               Нормальное                Нормальное
Степень оволосения                  Нормальное                              Нормальное                Нормальное               Частично
Гиперандрогенизм                     Нет                                             Нет                                Да                                 Нет
Кариотип                                     46,XX                                          46,XX                             46,XX                            46,XY

  • Facebook Social Icon
  • Vkontakte Social Иконка
  • YouTube Социальные Иконка
  • Черный Instagram Иконка
  • Twitter Intersex Russia
Москва, Россия