Дефицит WNT4 — это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает только женщин. Оно приводит к недоразвитию, а иногда и полному отсутствию матки и влагалища. Дефицит WNT4 вызван мутациями гена WNT4. При этом заболевании в крови пациенток обнаруживается аномально высокий уровень андрогенов, что может послужить причиной развития вторичных мужских половых признаков, таких как рост волос на лице и груди по мужскому типу. У женщин с этим заболеванием отсутствуют менструальные циклы (первичная аменорея), но молочные железы развиваются по женскому типу. Дефицит WNT4 связан, но отличается от Синдрома Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. У некоторых женщин, у которых был первоначальный диагноз МРКХ, в дальнейшем диагностируют дефицит WNT4. Большинство женщин с синдромом МРКХ не имеют генетических мутаций гена WNT4.

                                                                   Сравнение со схожими по симптоматике заболеваниям
                                                     МРКХ/MURCS                       Атрезия влагалища    Дефицит WNT4                       АИС
Верняя часть влагалища          Отсутствует                               Вариабельно              Отсутствует                 Отсутствует
Матка                                            Отсутствует                               Есть                             Отсутствует                  Отсутствует
Гонады                                          Яичники                                    Яичники                     Маск-ный яичник       Тестикулы
Развитие груди                           Нормальное                              Нормальное               Нормальное                Нормальное
Степень оволосения                  Нормальное                              Нормальное                Нормальное               Частично
Гиперандрогенизм                     Нет                                             Нет                                Да                                 Нет
Кариотип                                     46,XX                                          46,XX                             46,XX                            46,XY

Интерскс люди
Цвета интерсекс флага
1.png