В связи с тем, что у русскоязычного раздела Википедии излишне жесткий отбор на значимость как контента, так и источников, откуда взята информация (например, ресурсы ООН русскоязычная Википедия не всегда считает авторитетным источником информации, а статьи про многих интерсекс-лиц тоже могут удаляться с пометкой отсутствия значимости человека для ресурса), мы завели этот раздел, который содержит в себе перевод англоязычный Википедии. 

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) синдром, характеризующийся не развившимся мюллеровым протоком, приводящим к отсутствующей матке и разной степени вагинальной гипоплазии ее верхней часть. Данный синдром является причиной 15% случаев первичной аменореи. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырем и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологические потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:

  • Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);

  • Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы. МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS

Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все еще изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторо МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.

Зафиксированные случаи обнаружения состояния похожего на данный синдром можно найти ещё у Гиппократа и Альбукасиса. Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787-1865), Карла фон Рокитанского (1804-1878), Германа Кюстера (1879-1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921-2009).

Симптомы

Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ - 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.

При отсутствии матки, женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко.

Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.

Одно из проводимых исследований (на 215 пациентах с МРКХ) показало, что более 52% пациентов имеют гиперандрогенемию без клинических проявлений и 14% гиперпролактинемию.

При МРКХ нередко встречаются паховые грыжи, содержащие яичники.

Причины

Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.

Сообщалось о связи с мутацией делеции в длинном плече (q) хромосомы 17 (17q12). Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда из этих случаев.

Диагноз

Типы синдрома и их частота встречаемости:

  • Типичный МРКХ (отсутствует только влагалище и матка) - 64%

  • Атипичный МРКХ (отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников) 24%

  • Ассоциация MURCS (отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников, скелетные дефекты) 12%

Лечение

Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке - создании неовлагалища.

Существует ряд методов для создания влагалища, но в случаях отсутствии матки в настоящее время нет никаких операций, для того чтобы сделать беременность возможной. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и / или хирургию для создания функционального влагалища для обеспечения полового акта. В медицинской практике есть случаи использования разных методик для создания влагалища. В процедуре McIndoe применяется кожный трансплантат для образования искусственного влагалища. После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения вагинального стенозаВагинопластика показала себя как метод создающий влагалище, которое сравнимо с нормальным влагалищем у пациенток.

Трансплантация матки была проведена ряду пациенток с МРКХ, но операция все еще находится на экспериментальной стадии. Поскольку яичники присутствуют, люди с этим синдромом могут иметь генетических детей с помощью ЭКО. В октябре 2014 года сообщалось, что 36-летняя шведка стала первым человеком с пересаженной маткой, и родила здорового ребенка. Она родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец прошли через ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Гетеборгского университета затем выполнили трансплантацию матки, а донором была 61-летная подруга семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, младенец родился преждевременно через 31 неделю после того, как у матери развилась преэклампсия.

Перспективные исследования включают использование лабораторно выращенных структур. Недавняя разработка, где использовались собственные клетки пациентки, помогла сделать полностью функционирующее влагалище, способное менструированию и оргазму.

Эпидемиология

Распространенность синдрома остается мало изучена. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рожденных женщин.

МРКХ и интерсекс

Существует несколько мнений относительно того, считать ли людей с МРКХ интерсекс-людьми. С одной стороны многие правозащитные организации по всему миру, занимающиеся вопросами интерсекс-тематики, включают МРКХ в число интерсекс-вариаций, руководствуясь определением термина «интерсекс», данного ООН. В том числе в рядах интерсекс-активистов есть люди с МРКХ, идентифицирующие себя интерсекс-людьми (например, Стефани Лам и Эстер Моррис Лейдольф и др.). С другой стороны среди сообщества людей с данным синдромом есть множество тех, кто не согласен с такой классификацией.

Известные люди с МРКХ

В культуре

  • В документальном фильме "Intersexion" две героини с синдромом МРКХ.

  • Рокитанский — книга Элис Дарвин рассказывающая историю трёх женщин разных возрастов с данным синдромом.

  • Elizabeth, Just Sixteen — книга Сесилии Поль про девушку-подростка с МРКХ.

  • The Girl with No — автобиографическая история женщины с данным синдромом.

  • Changed — история про молодую девушку с МРКХ.

  • Facebook Social Icon
  • Vkontakte Social Иконка
  • YouTube Социальные Иконка
  • Черный Instagram Иконка
  • Twitter Intersex Russia
Москва, Россия